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Hémochromatose héréditaire

Une semaine contre la première maladie génétique en France

Mis en ligne le lundi 3 juin 2019

Du 3 juin au 9 juin 2019 a lieu la semaine nationale d’information et de sensibilisation à l’hémochromatose génétique. Elle a pour but de sensibiliser le grand public à cette pathologie et d’inciter un grand nombre de personnes à se faire dépister.

L’hémochromatose héréditaire (HH) est une maladie génétique. Causée par une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du premier segment de l'intestin grêle (duodénum), elle entraîne une accumulation progressive de fer dans l'organisme, surchargeant anormalement certains organes.

Non traitée, l'hémochromatose évolue insidieusement, et risque de provoquer des atteintes graves d’organes vitaux (cirrhose et cancer du foie, insuffisance cardiaque...).

C’est la première maladie génétique en France

En effet 200 000 personnes portent cette anomalie génétique prédisposant à l’apparition de la pathologie, soit 1 français sur 300.

L’hémochromatose reste silencieuse longtemps car elle se manifeste par des signes non spécifiques et très divers :

  • fatigue anormale,
  • douleurs articulaires (mains douloureuses, rhumatismes),
  • troubles du rythme cardiaque,
  • problèmes sexuels,
  • maladie du foie,
  • diabète,
  • pigmentation grise de la peau, chute de cheveux.

Le diagnostic est donc souvent tardif...


Si vous présentez de manière chronique plusieurs de ces signes, n’hésitez pas à en parler à votre médecin traitant qui pourra vous prescrire les examens nécessaires.

Le diagnostic de l’hémochromatose nécessite de réaliser un bilan sanguin mesurant le taux de fer circulant dans le sang et surtout la quantité de fer en réserve. Si ces taux sont anormaux, un test génétique pourra vous être proposé dans certains cas, ainsi qu’à votre famille.

Pour les militaires, le dosage du fer n’est pas inclus dans les visites médicales usuelles d’aptitude.

Pensez à en parler à votre médecin, entre 30 et 40 ans, il pourra ainsi, lors d’un bilan biologique, compléter votre analyse par ce dosage, afin d’éliminer ce diagnostic.

Dernière mise à jour de l'article : 03/06/2019